La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica rara che colpisce 1 bambino maschio ogni 5000 ed è la forma più grave tra le distrofie muscolari. Si manifesta in età pediatrica a causa di mutazioni sul gene della distrofina, che non consentono la produzione della proteina distrofina fondamentale per il corretto funzionamento dei muscoli. La DMD causa una progressiva degenerazione dei muscoli di tutto il corpo, che perdono nel tempo la capacità di funzionare. La distrofia di Becker (BMD) è una variante più lieve della patologia, il cui decorso varia però da un paziente all’altro. Si stima che circa 2000 persone, in Italia, convivano con la patologia.
Ad oggi per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker non esiste una cura, ma i progressi fatti nel campo della ricerca e una presa in carico multidisciplinare hanno consentito, negli ultimi 20 anni circa, di raddoppiare l’aspettativa di vita e superare la terza decade. Lo scenario della malattia è in continua evoluzione: questo apre nuove prospettive per i giovani pazienti che iniziano a fare progetti per la loro vita adulta, nonostante i grossi ostacoli posti dalla loro condizione di salute.
Come viene diagnosticata e quando? Attualmente la maggior parte dei bambini con Duchenne non riceve la diagnosi prima dei 3 anni, a meno che non ci siano casi precedenti in famiglia; in questa fase, di solito, la patologia è asintomatica. La diagnosi precoce arriva, in alcuni casi, in modo per così dire casuale, quando il bambino deve effettuare esami del sangue per un’infezione o qualche altro motivo e viene rilevato un alto livello di CPK nel sangue. Questo indica un danno muscolare e una possibile malattia neuromuscolare. La certezza della diagnosi arriva effettuando un test genetico, con un prelievo di sangue. In alcuni casi, oggi meno numerosi, è prevista una biopsia muscolare.
Oggi i pediatri sono più informati di un tempo rispetto ai segni della malattia - cioè a un insieme di elementi che possono far sospettare che sia presente la Duchenne o la Becker – e possono indirizzare i genitori in modo da fare degli accertamenti. Uno dei segni più frequenti della Duchenne è la necessità di aiuto nell’alzarsi da terra o di sostenersi con le mani sulle cosce per sollevarsi. E’ possibile, inoltre, riscontrare una difficoltà a camminare entro i 15 mesi e, più in generale, a correre o salire le scale, a saltare, ad arrampicarsi.
I primi segnali che portano alla diagnosi spesso sono osservati dai genitori, che notano differenze in queste aree di sviluppo. Un ritardo di questo tipo non comporta necessariamente che il bambino abbia la Duchenne o la Becker, ma in caso di dubbi è sempre bene parlare con il pediatra.
Sapere presto, in particolare entro i 2 anni di vita, se un bambino ha la distrofia muscolare di Duchenne o Becker è molto importante: prima si scopre la presenza della patologia, prima si può iniziare a mettere in atto una presa in carico multidisciplinare da parte di un team di specialisti del campo medico. Esiste, infatti, un insieme di trattamenti che possono aiutare a monitorare lo stato di salute, rallentare il decorso della patologia e a migliorare la qualità della vita il più possibile.
La conferma genetica della diagnosi è molto importante per conoscere il tipo di mutazione, cioè il tipo di alterazione del DNA, presente nel bambino. Conoscere il tipo di mutazione genetica è necessario per stabilire se il giovane paziente può partecipare ad una serie di sperimentazioni cliniche specifiche per alcuni tipi di mutazione.
Parent Project: una rete al fianco di pazienti e famiglie: è importante che la ricerca vada avanti per trovare terapie sempre più efficaci, ma è importante anche rendere sempre migliore la qualità della vita di bambini e ragazzi. Per portare avanti questi due obiettivi è nata, nel 1996, Parent Project: l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che da oltre 20 anni affianca le famiglie che convivono con la patologia. Da un lato Parent Project finanzia progetti di ricerca scientifica in tutti gli ambiti della ricerca. Dall’altro lato, l’associazione sostiene le famiglie dal momento della diagnosi in poi, aiutandole a garantire la massima qualità di vita ai propri figli, attraverso la rete dei Centri Ascolto Duchenne. Sono tantissime le attività del Centro Ascolto, dal supporto telefonico alla presenza nei centri clinici in occasione della comunicazione della diagnosi.
L’associazione, dalla sua nascita, si occupa di facilitare la diffusione di una corretta informazione rispetto alla patologia, che è rara e quindi, fino a non molti anni fa, era poco conosciuta. L’area Scienza di Parent Project produce e divulga materiali di approfondimento; inoltre ogni anno viene organizzata a Roma, a febbraio, una Conferenza internazionale che raduna i principali esperti mondiali della patologia, per un aggiornamento sugli ultimi sviluppi della ricerca; la Conferenza è, sempre più, dedicata anche ad approfondire tematiche legate alla vita quotidiana di bambini, giovani e famiglie e gli aspetti sociali della DMD/BMD.
Per informazioni su Parent Project: Elena Poletti - Tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it e www.parentproject.it.
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Compito dell’infermiere è la somministrazione della cura, il controllo dei sintomi e la cultura all’ Educazione Sanitaria.
Roberto Pioppo
