Torniamo a parlare di malattie rare,questa settimana parliamo con Caterina Dietrich, Vice Presidente dell'associazione FSHD Italia Onlus, che si occupa della Distrofia Muscolare facio-scapolo-omerale.
Gentile Caterina,
- Cos'è la Distrofia facio-scapolo-omerale?
-La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia genetica rara caratterizzata da debolezza ed atrofia muscolare. Questa condizione prende il nome dalle zone del corpo che sono colpite più spesso: i muscoli del viso (facio), le scapole (scapolo), e la parte superiore delle braccia (omerale) ma, essendo degenerativa, col tempo può coinvolgere anche il resto del corpo incidendo significativamente anche sugli arti inferiori. La sua evoluzione è caratterizzata da una continua degenerazione dei muscoli che comporta la progressiva distruzione delle fibre muscolari. La manifestazione della malattia può variare da soggetto a soggetto, non ci sono, quindi, delle caratteristiche standard e, questo, rende ad un occhio poco esperto, una difficile individuazione. Anche tra i componenti della stessa famiglia, a volte, si evidenziano manifestazioni differenti della patologia. Inoltre la sintomatologia può arrivare a toccare anche livelli di gravità in alcuni mentre, in altri, può addirittura restare asintomatica.
- Chi colpisce principalmente?
La distrofia facio-scapolo-omerale è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che nella maggior parte dei casi, una persona affetta eredita la malattia da un genitore affetto e la percentuale di essere trasmessa è al 50%, abbastanza alta. Paradossalmente possiamo affermare che questa malattia è "molto democratica" in quanto non si nota una preferenza di genere nella manifestazione della sintomatologia ma, fra le malattie rare, la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) si caratterizza attraverso una elevata prevalenza sulla popolazione mondiale ed ha, come conseguenza, una significativa e progressiva perdita dell’autonomia motoria.
La FSHD è la seconda forma più frequente di distrofia muscolare dell’età adulta e la terza se si considera anche l’età infantile.
- Quanti pazienti ci sono in Italia?
- La prevalenza della malattia è stata stimata a 1 caso ogni 20.000 soggetti, però gli importanti e recenti progressi nello studio molecolare specifico, danno la possibilità di rilevare che la reale frequenza della malattia sia molto maggiore, si stima infatti la manifestazione di 1 caso ogni 7500/10000 individui.
- Come esordisce?
- La debolezza dei muscoli del viso o alle spalle di solito è il primo sintomo di questa condizione. addominali. L’immobilità facciale rende difficoltosa l'espressività in generale e, in modo più evidente, la possibilità di sorridere; nell'infanzia una caratteristica è anche quella che costringe il soggetto a camminare "sulle punte" dei piedi. La patologia nei soggetti in età più matura, invece, si manifesta con una progressione diversificata da soggetto a soggetto e che, solitamente, riguarda dapprima gli arti superiori (una delle caratteristiche più note è la cosiddetta scapola alata) ed il volto che perde espressività; la sintomatologia legata alla degenerazione muscolare, può però arrivare ad interessare tutto il corpo ed in alcuni casi la deambulazione diventa problematica se non impossibile. Possono insorgere problematiche a livello respiratorio e, in alcuni casi, anche a livello cardiaco. Diventano molto comuni le alterazioni del ciclo del sonno. Questa serie di difficoltà ne genera purtroppo anche delle altre che vanno dai dolori lombari a quelli cervicali, dalle difficoltà di deglutizione alla ipersensibilità alla luce causata, questa, dall'impossibilità di chiudere completamente gli occhi durante il sonno; questo comporta una secchezza oculare che, di conseguenza, apporta danni alla cornea. Sia in età infantile che in quella adulta, spesso è necessario l'utilizzo di ausili sia meccanici che ortopedici. Infine circa il 20 per cento delle persone colpite richiede l'uso di una sedia a rotelle.
- La componente genetica ha importanza?
- Senz'altro perché, ricordo, la distrofia facio-scapolo-omerale ha un’origine genetica. In circa il 95% dei casi si manifesta per una "delezione" di materiale genetico, cioè una "mutazione cromosomica" in una specifica regione del DNA, conosciuta come D4Z4.
Questa regione del DNA, collocata vicino ad una delle estremità del cromosoma 4, normalmente è costituita da un numero variabile di sequenze di DNA ripetute che vanno da 11 a più di 100.
Bene, nelle persone affette da FSHD, quella specifica regione del DNA che ha subito la "mutazione cromosomica", cioè la regione D4Z4 del cromosoma 4, si è di fatto accorciata e riesce a contenere soltanto un numero di sequenze del DNA ripetute compreso tra 1 e 10.
Ad oggi non è ancora del tutto chiaro come, questa alterazione genetica, vada ad influire sulla progressiva debolezza muscolare. Certo è che, in ogni caso, è un elemento importante nella manifestazione della malattia. Da questo diventa più chiaro quanta importanza abbiano gli studi genetici.
Nell'aprile 2016 un progetto di ricerca, finanziato anche da FSHD Italia, dal titolo lo "Nuovo saggio per la diagnosi della distrofia Facio-Scapolo-Omerale basato sulla analisi della metilazione del DNA" è stato pubblicato dalla rivista internazionale “Journal of Medical Genetics”, (rivista importante nel campo della genetica umana e adottata come rivista ufficiale del “Canadian College of Medical Geneticists”).
Questo è, di fatto, un importante riconoscimento dei risultati del lavoro del dr. Deidda (Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia del C.N.R. - Monterotondo-Roma) e del suo staff con il quale spesso collaboriamo, ma è importante sottolineare che, principalmente, i risultati di questo lavoro sono stati accettati e sottoposti all'attenzione dell'intera comunità scientifica, come nuovo metodo per la diagnosi della FSHD. Per tutti noi significa, sicuramente, aver raggiunto un grande risultato nell’avanzamento della conoscenza scientifica ma, al contempo, ci auguriamo che questo possa semplificare e migliorare le procedure diagnostiche per la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale.
- Come vive un paziente affetto da FSHD?
- sicuramente ci sono problemi che ogni essere umano, con difficoltà fisiche, incontra! Impedimenti e difficoltà sono all'ordine del giorno e non è facile! Molti di noi hanno trovato un equilibrio che gli ha permesso di vivere al meglio la propria vita. Di sicuro è fondamentale il supporto ed il sostegno di chi abbiamo accanto perché, questo, ci da la forza di andare avanti. Molti affetti da FSHD hanno avuto ed hanno una vita assolutamente soddisfacente e sono riusciti a realizzare molti degli obiettivi che si erano prefissati. Per onestà bisogna dire che, però, ci sono diversi ordini di problemi perché le persone affette, purtroppo, affrontano quotidianamente difficoltà di ordine fisico, riabilitativo, relazionale ma anche giuridico e burocratico. Ora, i problemi fisici, in un modo o nell'altro, si possono ovviare o si impara a conviverci, quelli riguardanti la riabilitazione, sicuramente indispensabile, riguardano spesso i progetti che hanno, a volte, una scadenza prematura e non adatta alle singole esigenze; spesso si manifestano anche problematiche di ordine psicologico che richiedono un'attenzione particolare, soprattutto da parte di chi ci è a fianco e, ancora, quando si tratta di bambini. Una sezione a parte riguarda il capitolo "giuridico" e "burocratico" che, spesso e volentieri, ti fa impantanare in un vortice di cavilli, proroghe, visite collegiali, rinnovi, richieste che cadono nel vuoto ed una costante e drammatica poca attenzione alla disabilità. Sto pensando alla possibilità di usufruire della legge 104, della concessione del contrassegno invalidi, del rinnovo del progetto riabilitativo, della possibilità di usufruire dell'assistenza diretta o indiretta, della possibilità di avere un posto riservato sotto la propria abitazione ecc. L'esperienza associativa ci ha permesso di rilevare che l'assistenza sanitaria offerta alle persone, seppur notevolmente migliorata negli ultimi anni, continua di fatto ad essere insufficiente se non supportata anche da un servizio di orientamento e sostegno sociale alla famiglia nel suo complesso.
- Quali sono le prospettive di vita?
- i problemi che i soggetti affetti incontrano sono molti e di diversa origine, come dicevamo anche prima, ma differentemente da quanto si potrebbe ipotizzare, non sono necessariamente legati allo stato degenerativo della malattia! Alcuni problemi esistenziali spesso sono causati non tanto dal grado di impedimento che si vive, ma da come ci si relaziona ad esso. La vita non sempre è come la vorremmo, ma sicuramente è comunque vita, quindi degna di essere vissuta. La capacità di vivere intensamente rende ininfluente la stima della durata o la conta degli anni. La vita può cambiare in fretta: per una malattia, un incidente, un lutto, quindi non ha importanza il tempo che hai, l'importante è come vivi; non importa quante cose vorresti, ma ciò che hai. Si ha sempre la possibilità di scegliere ed ottenere ciò che fa stare bene, indipendentemente dal fatto di essere sano o malato. Le mie prospettive? "Continuare a vivere finché non muoio!" Questa frase, alla quale tengo molto, significa avere un amore incondizionato per la vita, significa enunciare una intenzione specifica: quella di nominare la morte non come spauracchio ma come una delle innumerevoli componenti dell'esistenza. La morte smette di fare paura quando vivi intensamente ogni tuo giorno!
- Ci sono delle terapie?
- Al momento la fisioterapia è l'unico strumento efficace ed immediato che può aiutare. Ci sono anche altre cose che possono rivelarsi utili come, ad esempio, seguire una dieta ricca di antiossidanti. Chiaramente se sono presenti difficoltà di altro genere, tipo respiratorie o cardiache, chiaramente il supporto e le terapie vanno ricercate in altri ambiti.
- Di cosa si occupa la Vs Associazione?
- La FSHD Italia Onlus, costituitasi nel 2008, ha riportato nell'intestazione queste 2 parole: "Ricerca e Sostegno". Questo sta a significare che per noi sono entrambi importanti.
La nostra Associazione si impegna quotidianamente con uno scopo primario: migliorare la qualità della vita dei soggetti affetti da distrofia muscolare Facio Scapolo Omerale. Tutte le attività che imposta, organizza e realizza, hanno come finalità la tutela della salute ed il conseguente possibile miglioramento di ogni stato di bisogno. La FSHD Italia Onlus vive grazie alle donazioni che permettono di intervenire in diversi ambiti che spaziano dall'assistenza socio-sanitaria alla tutela dei diritti civili. Da qualche anno e nei limiti dettati dalle proprie possibilità, contribuisce economicamente ad alcuni progetti di ricerca scientifica mirati all'analisi specifica di alcune componenti legate allo studio della Distrofia Muscolare Facio Scapolo Omerale.
L’associazione promuove, inoltre, attività finalizzate a:
-informare i pazienti e le famiglie su quanto attiene alla malattia e sensibilizzare l’opinione pubblica sui problemi delle persone affette da FSHD;
-offrire ai pazienti l’orientamento sui servizi socio-sanitari e socio-assistenziali e acquisire, attraverso il loro ascolto, informazioni sulla qualità, efficacia ed efficienza dei servizi;
-rivolgere, tramite il Centro ambulatoriale, consulenze medico-sanitarie, supporto e assistenza medica per la “presa in carico” della malattia, e un adeguato follow-up clinico;
-promuovere e sostenere studi e ricerche, organizzare convegni e corsi di aggiornamento, aggiornare gli interessati sui progressi della ricerca;
-interagire con il mondo sanitario istituzionale affinché sia dedicata adeguata attenzione alla FSHD;
-favorire il dialogo con il mondo farmaceutico, le organizzazioni e gli enti di studio e ricerca.
Tra l’altro, proprio per far fronte a tutto quanto sopra espresso, in quest'anno 2017, l'Associazione sta portando avanti una nuova iniziativa denominata “Incontriamoci” rivolta proprio a persone affette da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale e loro famiglie realizzato grazie al contributo della Fondazione Terzo Pilastro.
http://www.fshditalia.org/cosa-facciamo/sensibilizzazione/progetto-incontriamoci/
- Come possiamo aiutarvi in concreto?
- FSHD Italia Onlus è un'associazione che vive grazie alle donazioni dei propri soci e privati. Senza tutto questo non potrebbe esistere e continuare ad offrire nuovi servizi. Qualsiasi importo ci venga donato, noi lo destiniamo alla ricerca, unico aiuto concreto alla lotta contro la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.
Saremo davvero grati a chiunque voglia devolvere il proprio contributo. Sosteneteci!!!
Questi i riferimenti attraverso i quali è possibile fare una donazione:
Bonifico
presso Banca Prossima : IBAN IT28F0335901600100000004484
presso Banco Posta : IBAN IT97S0760103200000092993567
Bollettino postale
CONTO CORRENTE nr°: 92993567
Intestato a: “ASSOCIAZIONE FSHD”
Donazione 5×1000
Inserendo il codice fiscale 97514310586 nella sezione relativa al "Sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale...".
Caterina Dietrich Vice presidente FSHD
Non perdiamo mai di vista le persone che lottano contro un sistema che spesso nega cure ed aiuti, solo perché la malattia è rara: basta una sola persona malata, perchè, come tutti, abbia pari diritti di cure, assistenza e serenità.
Roberto Pioppo
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Compito dell’infermiere è la somministrazione della cura, il controllo dei sintomi e la cultura all’ Educazione Sanitaria.
Roberto Pioppo
