Continuamo il nostro percorso nelle ONLUS che si occupano di malattie rare, andando ad intervistare il Presidente di A.I.LA. Associazione Italiana Lafora, nella persona del Sig. Vincenzo Aversano
Vincenzo, che cos’è la malattia di Lafora?
La malattia di Lafora è una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono, sintomi cerebellari e deterioramento psichico. L’esordio si verifica durante l’adolescenza. Il decorso à caratterizzato da un significativo e rapido deterioramento cognitivo, i cui sintomi primari possono precedere le anomalie motorie, e dal progressivo aumento di intensità delle convulsioni e delle mioclonie.
La malattia di Lafora è dovuta ad alterazioni che colpiscono uno dei due geni noti situati entrambi sul cromosoma 6 chiamati EPM2A ed EPM2B che causano un cattivo funzionamento nelle proteine da loro prodotte, rispettivamente laforina e malina interessate nel metabolismo del glicogeno con accumulo di zuccheri in vari tessuti dell’organismo.
La malattia si trasmette geneticamente, è autosomica cioè un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene trasmesso, quindi un bambino malato può nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell’alterazione genetica.
Non esiste allo stato attuale una terapia in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattie. Tuttavia à possibile limitare la sintomatologia epilettica con farmaci antiepilettici e antimioclonici. Il supporto psicologico e sociale à di fondamentale importanza.
A proposito di A.I.L.A?
L'Associazione si uniforma ai principi della Legge 266/91 sul volontariato, nasce nel Giugno del 2006 tra alcuni genitori di ragazzi colpiti dalla malattia di Lafora e ben presto raccoglie le adesioni di quasi tutte le famiglie interessate dalla malattia di Lafora.
Le famiglie che ruolo hanno e come vengono aiutate?
L’Associazione promuove un’opera di sensibilizzazione dell’opinione pubblica e delle istituzioni alle gravi conseguenze provocate dalla Malattia di Lafora.
Mira a favorire e promuovere tutte le possibili iniziative finalizzate ad aiutare sia gli adolescenti colpiti dalla malattia che le famiglie degli stessi.
Si prodiga per:
a) favorire i contatti e gli scambi di informazioni fra le famiglie interessate;
b) individuare le figure competenti impegnate nella lotta contro tale malattia (medici, ricercatori, centri di cura e di ricerca, ecc.) sia in Italia che all’estero per favorire e semplificare i contatti fra queste e le famiglie dei malati;
c) creare una rete di contatti con le associazioni straniere impegnate nel conseguimento dei medesimi obiettivi.
d) promuove la pubblicazione di materiale informativo
e) promuove eventi mirati alla raccolta di fondi da destinarsi alla ricerca medica e agli studi in generale sulla Malattia di Lafora
f) promuove la ricerca di fondi da destinarsi a quei soggetti che, colpiti dalla sindrome e
appartenenti ad un ceto disagiato, hanno oggettive difficoltà a intraprendere tutte le
iniziative possibili per alleviare e ritardare le pesanti conseguenze generate dalla malattia.
Perché la gente, anche quella più fortunata, deve conoscere le malattie rare?
E' fondamentale a nostro avviso l'essere riconosciuti come Associazione di malati RARI, purtroppo l'esiguo numero di ragazzi colpiti non rende appetibile la ricerca di una cura. Essere riconosciuti vuol dire portare istanze verso le istituzioni con una voce più autorevole, la mobilitazione delle persone è fondamentale per il coro delle richieste di questi ragazzi che hanno un futuro "limitato" dalla condizione di non autosufficienza e dalla progressione della malattia di Lafora.
Forniresti ai nostri lettori i vostri indirizzi?
A.I.LA.
ASSOCIAZIONE ITALIANA LAFORA
Via F.lli Sardi, 19
14041 Agliano Terme (Asti)
ITALIA
cellulari: 338.9452429 (sig.ra Mariella) 347.5135177 (Sig.Vincenzo)
sito: www.lafora.it
e-mail: info@lafora.it
Ringraziamo A.I.L.A., Vincenzo e tutti coloro che nel loro quotidiano lavoro di volontariato lottano a volte con malattie veramente impegnative, ringraziandoli per l’impegno che mettono per aiutare coloro che sono colpiti dalla malattia di Lafora.
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Disclaimer:
Tutti gli articoli da me redatti, basano il loro contenuto su studi certificati, sull’evidence based nursing e su articoli dei più importanti journal mondiali. Non c’è un’interpretazione personale, e non ci si vuole assolutamente sostituire alla diagnosi medica: essa è unica ed imprescindibile, così come l’ approccio terapeutico. Tutti i loghi e le immagini sono appartenenti agli aventi diritto. Le persone ritratte nelle foto hanno dato l’implicito consenso alla loro pubblicazione, chiunque volesse essere rimosso, o riconoscesse loghi, immagini che non intende divulgare è pregato di contattare la redazione.
Roberto Pioppo
