Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?

Questa settimana diamo spazio alla Parent Project onlus, che si occupa della distrofia muscolare di Duchenne.

Cos'è la distrofia muscolare?

Il termine “distrofie muscolari” raggruppa diverse gravi malattie genetiche ereditarie che sono caratterizzate da una progressiva degenerazione e indebolimento dei muscoli scheletrici. Ad oggi si conoscono almeno una trentina di diversi tipi di distrofie muscolari che possono essere molto diverse tra loro sia come origine genetica che come sintomi, gravità, età d’insorgenza e incidenza sulla popolazione. Generalmente le distrofie muscolari colpiscono i muscoli motori, causando una crescente disabilità nel movimento, ma le più gravi possono colpire anche i muscoli respiratori e il cuore.

E, nello specifico, cosa è la distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più grave tra tutte le distrofie muscolari e colpisce solo i maschi con un’incidenza di 1 su 5.000. Questo tasso di incidenza fa rientrare la DMD tra le malattie rare, ovvero quelle patologie che non superano lo 0,05 per cento della popolazione (ossia 5 casi su 10.000 persone), e che sono per la maggior parte incurabili. 

Nello specifico, la distrofia muscolare di Duchenne rientra nella categoria delle distrofinopatie: malattie muscolari causate da un difetto della distrofina, una proteina che ha un ruolo fondamentale per l’integrità e per la funzionalità delle fibre muscolari. Mutazioni nel gene della distrofina che causano l’assenza di tale proteina (come nel caso della DMD) sono all’origine di una progressiva e continua degenerazione del tessuto muscolare che è sostituito da tessuto fibroso e adiposo. La DMD colpisce in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci.

Quali sono i segni di questa patologia?

I primi sintomi della patologia si manifestano tra i 2 e i 6 anni: i bambini cominciano ad avere difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostrano il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. I bambini sviluppano inoltre una posizione “lordotica” poiché tendono a bilanciare la debolezza dei muscoli pelvici portando avanti la pancia.

Le difficoltà motorie peggiorano con il progredire dell’età e sono generalmente evidenti ed inequivocabili durante i primi anni di scuola elementare: l’andatura diventa anomala, con frequenti cadute e la camminata avviene spesso in punta di piedi.

 La capacità di camminare è generalmente mantenuta fino ai 12 anni, dopo bisogna ricorrere alla carrozzina e da questo momento il ragazzo comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. Questo conduce, dopo i venti anni di età, a una progressiva perdita della forza muscolare anche per quel che riguarda gli arti superiori. Come già accennato la Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, compresi i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono causando grave insufficienza respiratoria e cardiomiopatia.

Come cambia la vita con questa malattia?

La DMD è una malattia grave e invalidante, ma grazie alla ricerca e a una corretta gestione clinica oggi l'aspettativa di vita supera la terza decade.

Per tale motivo è una patologia che condiziona sia la persona che ne è affetta che il suo nucleo familiare. Dal momento della diagnosi è necessaria una riorganizzazione della famiglia, dal punto di vista pratico, riguardo alla gestione quotidiana (riabilitazione, ausili, visite di controllo), scolastico e della vita sociale e di relazione.

In un 30% dei pazienti circa la gestione è resa particolarmente complessa dalla presenza di problematiche cognitive, comportamentali o di apprendimento. In questi casi è opportuna una presa in carico adeguata con ulteriori controlli specifici e l’attivazione di interventi mirati.

Dal punto di vista emotivo e psicologico, l’impatto sulla famiglia è significativo, vanno elaborati vissuti complessi, dallo smarrimento iniziale, alla rabbia e al senso di colpa che la famiglia deve affrontare per raggiungere un nuovo adattamento e favorire una adeguata qualità di vita.

Com'è diagnosticata?

L’iter diagnostico è spesso avviato nei primi anni di vita in seguito all’osservazione, da parte dei genitori o del pediatra, di alcuni sintomi che si presentano come campanello di allarme (difficoltà motorie, segno di Gowers). Altre volte invece l’avvio dell’iter è scaturito dal casuale riscontro, a seguito di analisi del sangue per altri motivi, di un alto livello di creatinfosfochinasi (CPK) e di transaminasi (AST e ALT) nel sangue del bambino. Un incremento di CPK e transaminasi è un dato indicativo, ma non specifico, per un danno muscolare e per una possibile malattia neuromuscolare. Questi primi riscontri devono essere poi seguiti da una diagnosi specifica per la DMD, che può essere accertata solo da biopsia muscolare e da diagnosi genetica. 

La biopsia muscolare è un’analisi invasiva che viene effettuata prelevando un pezzettino di tessuto muscolare dal paziente, solitamente dal quadricipite. La successiva analisi del tessuto può rilevare l’eventuale presenza di fibre muscolari degenerate e quantificare la distrofina presente nel muscolo. La diagnosi genetica si basa invece su un’analisi non invasiva ed è condotta su di un semplice prelievo di sangue. Quest’ultima permette di stabilire con esattezza le eventuali mutazioni a carico del gene per la distrofina. Fino a qualche anno fa era difficile riuscire ad avere un’analisi molecolare accurata e ciò richiedeva spesso tempi molto lunghi. Per fortuna negli ultimi anni sono state sviluppate metodologie sempre più avanzate, ormai di largo impiego anche in Italia, e ora si ricorre sempre più spesso direttamente alla diagnosi genetica evitando l’invasività di una biopsia muscolare. 

Perché è così importante diagnosticare subito la malattia?

La diagnosi tempestiva è fondamentale per poter accedere il prima possibile alla presa in carico del bambino affetto da Duchenne. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma i clinici e gli specialisti della patologia seguono un approccio multi-disciplinare, riconosciuto a livello internazionale, che se messo in pratica fin dai primi anni di vita dei pazienti è in grado di fare la differenza. La messa a punto di questo approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita a tal punto che nell’ultimo decennio le aspettative di vita sono raddoppiate.

Un altro punto importante è legato alla familiarità della patologia. La mutazione genetica che causa la Duchenne potrebbe essere presente nel DNA della mamma del bambino affetto (che in questo caso viene chiamata “portatrice”) e vi è la possibilità che l’abbia trasmessa ad altri figli maschi (magari ancora piccoli) o la  trasmetta a futuri figli. Avere quindi una diagnosi precoce è importante per poter estendere l’indagine genetica ad altri membri della famiglia e per poter progettare future gravidanze in maniera consapevole.

Quali sono i supporti, gli aiuti e la gestione della malattia a casa?

Per la gestione casalinga dei ragazzi con DMD, si utilizzano nella fase iniziale, quando sono piccoli, ausili per lo stretching casalingo come le tavolette propriocettive di Freeman e le doccette notturne per il tendine d’Achille, affiancate dalla gestione dello stretching fatto dalla famiglia. Successivamente, quando i ragazzi utilizzano la carrozzina, per gli spostamenti al divano o per il bagno si utilizza l’Akuakalda, un ausilio semplice ed efficace, oppure i classici sollevatori, fissi o mobili. In una fase successiva,  vengono adoperati ausili per la gestione respiratoria, come il pallone Ambu, la macchina della tosse e il respiratore notturno ed infine ausili per la domotica. Molti giovani pazienti sono seguiti da un fisioterapista e/o logopedista e/o neuropsicomotricista per la gestione motoria e cognitiva 2/3 volte a settimana.

Di cosa si occupa la Vostra associazione?

Parent Project onlus è un’associazione di genitori.  Dal 1996 lavoriamo per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei nostri bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che ci hanno fatto crescere fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.

Il sostegno alla ricerca scientifica è un obiettivo fondamentale per Parent Project.   Sosteniamo studi che ricadono in tutti gli ambiti della ricerca: quella di base, focalizzata all’acquisizione di nuove conoscenze inerenti le basi biologiche della patologia, quella applicata, finalizzata allo sviluppo di strategie terapeutiche per la DMD/BMD, e quella relativa allo sviluppo di nuove metodiche diagnostiche.

Dal 2002 è attivo il Centro Ascolto Duchenne: un servizio di supporto a tutto tondo dedicato alle famiglie, che si avvale della professionalità di assistenti sociali e psicologi. Il CAD fornisce consulenza psicologica, legale, educativa, informazioni e formazione per genitori, medici, operatori del servizio sanitario nazionale e insegnanti.

Come possiamo aiutarvi concretamente?

La nostra è una rete in perenne movimento, che realizza ogni anno un ricco ventaglio di eventi, iniziative di sensibilizzazione e raccolta fondi. Sono diversi gli appuntamenti nazionali che vedono una grande mobilitazione associativa: le campagne di raccolta fondi a Natale e a Pasqua, la Giornata Mondiale sulla distrofia di Duchenne del 7 settembre, le periodiche campagne legate all’SMS solidale, l’attivazione riguardo alla diffusione del 5 per mille, e altri ancora. In questo periodo stiamo realizzando la campagna “Natale Goloso”: potete sostenerci scegliendo i nostri prodotti natalizi di qualità artigianale (panettone, pandoro o torrone di cioccolato). Maggiori informazioni sono disponibili sul sito www.parentproject.it, che riporta anche i nostri eventi in tutta Italia. Inoltre è possibile effettuare donazioni libere tramite il conto corrente postale  n. 94255007 o tramite bonifico (Iban IT 38 V 08327 03219 000000005775, Banca di Credito Cooperativo di Roma).

                                                                                              Francesca Ceradini

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