Gentile Sigrora Lucia, cos’è la Sindrome di Rett?
La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità, molti genitori si sono soffermati spesso sul carattere "cinico e violento" della malattia proprio per quel suo improvviso e tragico manifestarsi.
La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. , le bambine presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. Dopo un periodo di circa 6-18 24 mesi però, presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. In tale fase le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale. Diventa evidente una riduzione delle capacità comunicative e compaiono tratti autistici. Inoltre le bambine cominciano a manifestare i movimenti stereotipati delle mani tipo lavaggio e spesso sono presenti segni come digrignamento dei denti e sospensione del respiro. Si manifesta un rallentamento della crescita della circonferenza cranica che risulta in microcefalia. Nello stadio successivo, si assiste ad una diminuzione delle sintomatologia autistica e ad un miglioramento nelle interazioni sociali, nonostante l’incapacità di parlare, l’aprassia e le stereotipie manuali persistano, la deambulazione molte volte non è più autonoma, si evidenzia l’incapacità di controllo dei movimenti. Diventano più evidenti l’iposviluppo somatico e la scoliosi e spesso compaiono crisi convulsive. .
Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 come causa della forma classica,e che coinvolge la maggior parte delle ragazze con Sindrome di Rett sono stati fatti numerosi passi avanti Auttalmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della Sindrome di Rett CDKL5 e FOXG1 ."
Quando nasce l’A.I.RETT. e con quale obiettivo?
L’AIRETT è nata nel Giugno del 1990 a Siena presso il policlinico Le Scotte dalla volontà di alcuni genitori di bimbe affette dalla Sindrome di Rett, con lo scopo di favorire la conoscenza e la ricerca per debellare questa subdola malattia..
L’obiettivo della nostra Associazione è occuparsi del presente e del futuro delle bimbe/ragazze con Sindrome di Rett ,
Investire nel presente significa:
informare sulla malattia attraverso
pubblicazioni, di recente è uscito il manuale curato dal nostro Comitato scientifico “Sindrome di Rett :dalla diagnosi alla terapia “
riviste (Vivirett, il news magazine dell’AIRETT che esce con cadenza quadrimestrale),
sito internet (www.airett.it)
contatti con i medici di base,
attivazione di Centri Ospedalieri specializzati,
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assicurare informativa ai genitori sulle novità della malattia
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incrementare i rapporti e la collaborazione a livello nazionale ed internazionale anche con altre associazioni,
.organizzare convegni sulla patologia(nel 2009 a Milano abbiamo organizzato anche il primo convegno europeo),
.acconto a tutto questo il nostro obiettivo primario e pensare al benessere delle nostre bimbe/ragazze finanziando importanti progetti di ricerca clinica e riabilitativo x il presente e fianziando inoltre progetti di ricerca genetica e di base per arrivare ad avere un futuro senza Sindrome di Rett.
Da chi e come viene portata avanti la vostra attività?
L’attività viene svolta da noi genitori, in modo del tutto volontario e gratutito e questo richiede un grosso impegno che spesso va a scapito della famiglia.
Quando i genitori si rivolgono a voi e quali sono le richieste più comuni?
Riceviamo quotidianamente richieste , chi ha appena ricevuto la diagnosi della malattia cerca di avere le maggiori informazioni possibili sul decorso della patologia , su cosa dovrà aspettarsi , ma soprattutto ha bisogno di essere aiutato ad affrontare il difficile momento della diagnosi a mio avviso il più duro e quello in cui c’è veramente bisogno di un punto di riferimento
Oltre a quanto sopra le richieste vanno da
consigli su approcci di natura cognitiva/comunicativa e motoria ,
a richieste di informazioni su problematiche epilettiche , cardiache respiratorie, gastro intestinali ecc...…
inoltre numerose sono le richieste di natura legislativa per la pesante carenze delle Istituzioni nel supportare le “malattie rare”
Per tutto questo abbiamo attivato sul ns. sito una rubrica “l’esperto risponde” dove professionisti collegati all’associazione nei vari campi rispondono ai quesiti posti dai visitatori (ns. associati ed anche utenti di altre patologie) servizio molto apprezzato dagli utenti, recentemente è stato superato il traguardo dei 15000 contatti
Tra i vostri obiettivi c’è anche quello di promuovere la ricerca, che segnali arrivano da questo “versante”?
Questo è l’obiettivo principale per l’associazione,
L AIRETT cerca di promuovere ricerca di base per trovare la cura ma non trascura la ricerca clinica e riabilitativa per dare da subito un sollievo quotidiano alle nostre bambine/ragazze ed alle loro famiglie.
La ricerca genetica in questi ultimi anni ha dato molte speranze a tutti noi genitori in quanto si è visto che la RTT non è una patologia degenerative e da questa malattia si può guarire , anche se la strada da fare è ancora lunga. siamo sicuri che arriveremmo un giorno a non parlare più di Sindrome di Rett
Attualmente non c’è cura per la RTT, per ora l’unica arma che abbiamo per rallentar il progressivo peggioramento è l’approccio riabilitativo e cognitivo.
Come riportato anche nel nostro sito internet, di recente si è avviato presso il Centro Don Calabria di Milano, grazie al prezioso contributo della Fondazione Mariani, il primo centro di “Day Hospital riabilitativo” che attua una presa in carico multidisciplinare sia sotto l’aspetto motorio che cognitivo delle pazienti affette da Sindrome di Rett Iniziativa questa fortemente voluta dalla nostra associazione e che speriamo di estendere con l’aiuto di tutti i nostri sostenitori sull’intero territorio nazionale.
Ringraziamo la Signora Lucia Dovigo Presidente A.I.RETT , con un incoraggiamento ad andare avanti con l’ottimo lavoro che già sta facendo insime a tutti i volontari e le famiglie dei pazienti
info@sanremonews.it
Disclaimer:
tutti gli articoli da me redatti, basano il loro contenuto su studi certificati, sull’evidence based nursing e su articoli dei più importanti journal mondiali. Non c’è un’interpretazione personale, e non ci si vuole assolutamente sostituire alla diagnosi medica: essa è unica ed imprescindibile, così come l’ approccio terapeutico.
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