Cos'è la sindrome di Tourette? Ne parliamo con il Professor Mauro Porta, Presidente Onorario dell'Aist Onlus

-  Cos'è la malattia di Tourette?

La Sindrome di Gilles de la Tourette prende il nome dal medico che la studiò e la classificò per la prima volta a Parigi alla fine del 1800.
In Italia sono circa 800-900.000 gli italiani "ticcosi", di questi 350.000 sono affetti dalla sindrome di Tourette e 50-70.000 combattono contro una forma grave.
Si tratta di una malattia organica con pochi risvolti psichiatrici a dispetto di pareri differenti.
Un’affezione genetica, determinata da alterazioni di uno o più geni che causano una degenerazione nella sinaptogenesi dopaminergica quindi uno scarso controllo degli impulsi.
Non è determinata dal sesso, ma ne è influenzata; nei soggetti maschi è più frequente.
L’età che ha la maggiore percentuale d’incidenza è compresa fra i 6 anni ed i 10, tuttavia possono presentarsi anche prima dei 3 anni e più raramente in età adulta.
I soggetti che ne sono affetti presentano tic multipli semplici o complessi, motori e/o sonori, non necessariamente presenti contemporaneamente.
Comportamenti inconsueti, con varie caratteristiche (NOSI, Nonobscene Socially Inappropriate behaviors, SIB, Self Injury Behaviors ecc…), si manifestano ripetutamente durante la giornata, per un periodo di tempo superiore all’anno. Alle volte si assiste a vere e proprie verbalizzazioni di frasi oscene o blasfeme.
I tic sonori possono essere variabili d’intensità con periodi di quiescenza clinica, più o meno complessi. Per quanto riguarda i tic motori, questi sono contrazioni improvvise, non necessariamente rapide, non ritmiche, che coinvolgono uno o più muscoli, si sovrappongono alla normale attività muscolare e producono movimenti involontari semplici o complessi (tic motori).
Da un punto di vista eziologico, si ritiene frequente una correlazione tra la Sindrome di Tourette ed infezioni da Streptococco Beta Emolitico Tipo A che si manifesta con mal di gola, scarlattina che potrebbero veicolare la comparsa della sindrome.
In ultima analisi, sebbene sia un aspetto considerevole da tenere conto in sede di anamnesi, il paziente con Sindrome di Tourette si trova spesso a confrontarsi con difficoltà sociali legate alla mancata accettazione dei suoi tic a scuola, sul lavoro e in famiglia. Spesso è solo la sua famiglia poco informata, in altri casi è la scuola o i professionisti a cui il paziente e i caregivers si rivolgono. Talvolta, soprattutto a causa dei comportamenti ossessivo-compulsivi che caratterizzano la Sindrome di Tourette per il 40-90 % dei casi, la famiglia del tourettiano si ritrova ad avere a che fare con problemi giuridici a causa delle imprudenze e trasgressioni commesse dal paziente, determinate dalla difficoltà nel resistere a particolari compulsioni “ideiche” o comportamentali.

-  Come viene diagnosticata?
Per fare diagnosi di Sindrome di Tourette è necessario che vengano soddisfatti dei precisi criteri, come meglio codificato dalla Tourette Association of America (TAA). E cioè vanno valutate le seguenti caratteristiche:

1. presenza di tic motori e almeno di un tic sonoro, anche se non simultaneamente

2. manifestazione dei tic per più volte al giorno, per almeno 12 mesi

3. l’esordio si osserva prima dei 18-21 anni

4. i trattamenti medicamentosi che producono movimenti patologici vanno individuati ed esclusi, in quanto in questo caso non si tratterebbe di patologia ticcosa

5. la valutazione dei tic sonori e/o motori deve essere fatta da parte di un esaminatore ed i familiari devono confermare la loro presenza, oppure riferire questa in “toto”. In questo caso si parla di “referred tourette”. Si tratta di un’evenienza di non raro riscontro che complica non poco la gestione di questi pazienti

6. il disagio sociale va indagato ed essere significativo

Affinchè sia possibile rilevare la presenza di questi sei criteri, nella pratica clinica, il primo colloquio con il paziente si apre con un'indagine anamnestica, che si soffermi in particolare su fenomeni perinatali ed eventuali esposizioni allo Streptococco Beta-Emolitico. È infatti riconosciuto l'importante ruolo che questo batterio può rivestire nella genesi della Sindrome di Tourette. Si procede poi con la valutazione dei tic attraverso la somministrazione della Y-GTSS (Yale Global Tics Severity Scale), in cui vengono identificati uno per uno i tic presenti attualmente o manifestati in passato. In seguito si valutano gravità dei sintomi, frequenza, intensità, complessità, interferenza dei tic ed il Social Impairment prodotto dalla sindrome. Successivamente si somministra al paziente il DCI (Diagnostic Confidence Index), che indica l'affidabilità di una diagnosi di disturbo da tic. Infine somministrando la Y-BOCS (Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale) si valuta nel paziente l’eventuale presenza di aspetti ossessivo-compulsivi.

-  Quando una persona è affetta da "tic" si pensa a tic motori, movimenti inconsulti e ripetitivi : La sindrome di Tourette differisce da ciò ? ci sono delle differenze peculiari ?

Nonostante nella sindrome di Tourette i tic rappresentino l’elemento patognomonico a livello fenomenologico, questi non sono certo l'unico elemento da considerare perchè accanto alla patologia del movimento esistono alterazioni comportamentali talvolta ben più gravi dei tic stessi nell’alterare l’equilibrio sociale. Infatti è limitante definire la sindrome di Tourette "un semplice” quadro patologico legato ai tic. In percentuali variabili il quadro ticcoso è associato a comorbidità, che di fatto rientrano nella malattia tourettiana. Si tratta del deficit di attenzione ed iperattività (ADHD), del Disturbo Ossessivo-Compulsivo (OCD), dei comportamenti sociali non adeguati al contesto (NOSI), degli atteggiamenti di sfida (definiti “defiant”), degli spunti autolesionistici (SIB), della depressione, dell'ansietà che complicano sia la fenomenologia che la gestione della patologia in oggetto. Ci si ritrova dunque con un’ampia varietà di dati che vanno considerati a livello epidemiologico con molta attenzione. Nella nostra esperienza di tic associati all’OCD (Disturbo Ossessivo-Compulsivo) arrivano ad una percentuale dell’80%, del 40% con ADHD (deficit di attenzione ed iperattività), del 20% con SIB (Self Injury Behavior), ossia azioni intenzionali, ripetute, che alterano o ledono il corpo del soggetto. La sindrome di Tourette dunque può essere definita un quadro clinico caratterizzato da una cattiva elaborazione della recezione sensitivo-sensoriale, che comporta alterati comportamenti e movimenti.

- Ho letto alcuni articoli in cui la diagnosi di Tourette  è difficilmente raggiungibile, a causa di  molti sanitari che  hanno parecchia difficoltà a fare una diagnosi mirata, parchè? quali sono le figure professionali che, forse a livello multidisciplinare, possono in concerto, dare una risposta?

È vero, accade spesso che il paziente giunga al nostro Centro con una storia clinica di diagnosi fuorvianti, rivelatesi inefficaci nell'individuare un'adeguata terapia, a causa della scarsa conoscenza della sindrome da parte degli stessi tecnici del settore. La Sindrome di Tourette, potendo essere trattata attraverso l’assunzione di farmaci specifici che agiscono anche sulle patologie e le sintomatologie concomitanti come ansia, depressione, comportamenti abnormi ed iperattività, comporta la necessità di avere un neurologo o uno psichiatra unitamente alla figura dello psicologo, in grado di poter associare alla cura farmacologica l’uso di una tecnica cognitivo-comportamentale, quale l’HABIT REVERSAL TRAINING. Solo in casi eccezionali e più gravi si può valutare l’opportunità di disporre di una metodica come la Stimolazione Cerebrale Profonda o Tecniche di Stimolazione Esterna, che attraverso l’immissione di elettrodi all’interno del cervello, stimola le aree responsabili della sintomatologia e necessaria anche la figura del neurochirurgo.

-  I bambini possono avere remissione dalla patologia oppure è certo che questa li accompagnerà per sempre?

Il disturbo tipicamente osservabile nell’1% dei bambini di età scolare e colpisce preferibilmente i maschi con una frequenza quattro volte superiore rispetto alle femmine. L’intensità dei sintomi tipicamente aumenta nella pubertà, raggiungendo l’acme tra i 10 e i 14 anni. Mentre i primi tic sono solitamente motori e a carico del volto, in molti casi l’avanzamento del disturbo comporta l’interessamento progressivo dei muscoli del collo, delle spalle, del tronco e delle estremità, e la successiva comparsa di tic sonori.
Tuttavia la sintomatologia tende in molti casi a declinare spontaneamente a partire dai 19-20 anni e spesso ad estinguersi con la maturità cerebrale intorno ai 30 anni.
Si stima infatti che la percentuale di adulti affetti da sindrome di Tourette sia considerevolmente inferiore rispetto alla fascia di popolazione infantile, e si attesti attorno allo 1%. Infatti più dell’80% dei soggetti che presenta un’età d’esordio dei tic prima dei 10 anni, ha una riduzione notevole degli stessi durante l’adolescenza e a 18 anni i tic si possono ridurre per intensità e frequenza o si estinguono quasi totalmente.

- La Tourette è ereditaria?

Studi sulla genetica hanno indicato che la Sindrome di Tourette viene ereditata come gene somatico dominante, tuttavia membri della stessa famiglia possono manifestare sintomi diversi. Un genitore ha il 50% delle possibilità di trasmetterla ad uno dei suoi figli.
Attualmente non è stato ancora individuato il gene o il complesso genico responsabile di tale disturbo. Tuttavia da oltre vent’anni sono state consolidate due ipotesi: la prima prevede che la ST (Sindrome di Tourette) sia causata da un’anomalia a carico di un singolo gene (Baron et al.,1981), la seconda invece assume che il disturbo sia il risultato della mutazione di un consistente numero di geni e quindi, che sia il risultato dell’alterazione di diverse catene di DNA, la cui combinazione può variare da individuo a individuo, determinando così l’eterogeneità dei fenomeni clinici che caratterizzano il fenotipo comportamentale della ST (Walkup et al., 1996).
I tipi di sintomi possono variare dai gravi tic a quelli di minore importanza con differenti gradi di disturbi dell’attenzione o disturbi ossessivi-compulsivi.

Al di là delle predisposizioni genetiche, è noto che la Sindrome di Tourette è spesso associata alle alterazioni di alcune aree cerebrali, dette gangli della base, e delle loro connessioni con la porzione frontale della corteccia cerebrale. Le alterazioni di questo complesso circuito, in particolare, sembrano essere connesse ad anomalie del sistema della dopamina, un neurotrasmettitore che regola principalmente il controllo del movimento. Altri neurotrasmettitori, quali la serotonina, la noradrenalina e il glutammato, sembrano rivestire ruoli importanti nella patogenesi della sindrome di Tourette e delle patologie associate, come il disturbo ossessivo-compulsivo.

- I bambini affetti, devono seguire corsi speciali, oppure possono essere inseriti nella scolarità tradizionale?
No.
Tuttavia, lo psicologo dell’equipe del Centro Tourette frequentemente indica al Corpo Docenti dello studente gli aspetti principali della sua sindrome, la presenza di comportamenti impulsivi e disattenzione o l’eventuale manifestazione di ossessioni e/o compulsioni, ed eventuali disposizioni circa le modalità di interazione e gestione, ciò unitamente allo studente stesso e ai suoi genitori.

- Come la Vostra Associazione, aiuta i pazienti?
L’Associazione Italiana Sindrome di Tourette (A.I.S.T.) vuole aiutare tutti i soggetti tourettiani fornendo supporto psicologico, incontri tra pazienti e famiglie, assistenza legale e diffondendo la conoscenza della Sindrome di Tourette tra medici e non, ancora molto carente.

A.I.S.T. Onlus è operativa dal 2000. In questi anni ha realizzato molte cose: il periodico “Tourette News”, convegni gratuiti per familiari e pazienti, workshop di aggiornamento per medici, psicologi ed infermieri, corsi di formazione per insegnanti e incontri di supporto psicologico per pazienti…

Ma adesso sta offrendo di più!

* Diffusione della conoscenza medica, in tutte le regioni italiane, della Sindrome di Gilles de la Tourette e dei disturbi correlati attraverso mass media, organizzazione di congressi, convegni, affinchè l’utenza conosca la malattia e le sue problematiche

* Organizzazione di una rete di diffusione di notizie a livello pubblico tecnico e di altri operatori, circa le più recenti terapie per tali quadri sindromici

* Creazione di borse di studio, raccolta fondi per ricerche finalizzate e finanziamento di studi genetici

* Creazione di gruppi di sostegno per familiari e malati

* Organizzazione di incontri di ascolto e di condivisione tra parenti e pazienti affetti da sindrome di Tourette

* Assistenza legale nonché contatti con le Istituzioni Governative

* Creazione di un fondo di sostegno per malati e familiari

* Creazione di convenzioni alberghiere vantaggiose per gli associati, in prossimità delle aree di cura

* Sensibilizzazione di educatori, operatori sociali e quanti altri abbiano a che fare con questo tipo di patologia per migliorarne riconoscimento e gestione

* Messa a punto di un “registry” italiano che permetta di verificare nel nostro Paese i dati epidemiologici della malattia

- E noi, in concreto come possiamo aiutare voi?

Per far si che tutti questi progetti già attivati possano continuare ad aiutare la Ricerca, i parenti e i pazienti, cerchiamo chi ci supporti e chi ci sostenga nel nostro operato, condividendo l’entusiasmo e l’attenzione che impieghiamo nell’aiutare le tante persone affette dalla Sindrome.

Ringraziamo Ails ed il Professor Porta per il tempo concesso, invitandoli ancora nel nostro spazio quando avranno notizie, o qualsiasi comunicazione da dare.

Scrivete a: 

salute@sanremonews.it

Disclaimer:

Tutti gli articoli redatti dal sottoscritto, si avvalgono dei maggiori siti e documenti basati sulle evidenze, ove necessario sarà menzionata la fonte della notizia: essi NON sostituiscono la catena sanitaria di controllo e diagnosi di tutte le figure preposte, come ad esempio i medici. Solo un medico può effettuare la diagnosi ed approntare un piano di cura.

Le fonti possono non essere aggiornate e allo stato dell’arte possono esservi cure, diagnosi e percorsi migliorati rispetto all’articolo.

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Il sottoscritto e Sanremonews in questo caso non ne rispondono.

Compito dell’infermiere è la somministrazione della cura, il controllo dei sintomi e la cultura all’ Educazione Sanitaria.