Questa settimana, continuando nel percorso delle meravigliose Onlus che si occupano con passione,a volte senza molti aiuti economici, incontriamo la Dott.ssa Paola Gargiulo Maffei, Presidente dell'Associazione Italiana Charcot Marie Tooth Onlus, Psicologa, Specialista in Psicologia del benessere. Autrice del libro "La sessualità femminile nella malattia di Charcot Marie Tooth" .
Dottoressa, chi tipo di patologia è questa e chi colpisce?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), nota anche come neuropatia sensitivo-motoria ereditaria o come atrofia muscolare peroneale o con la sigla inglese HMSN, è una malattia genetica abbastanza frequente (1 caso su 2.500 persone) che causa degenerazione progressiva dei nervi più lunghi, con conseguente indebolimento ed atrofia dei muscoli dei piedi, delle gambe e delle mani, nonchè riduzione della sensibilità alle estremità.
Una caratteristica di questa malattia è di avere gravità variabile non solo tra famiglie differenti, ma anche all’interno di una stessa famiglia e persino tra gemelli identici: pertanto si riscontrano casi lievissimi, in cui l’unica alterazione è il piede cavo e casi, fortunatamente rari, in cui la capacità di camminare è persa o molto ridotta. L’inizio della malattia avviene, nella maggior parte dei casi, nella prima o nella seconda decade, è lento e spesso i primi sintomi sono attribuiti a cause non neurologiche.
Alcune persone, a cui la CMT è diagnosticata dopo i 20 anni, riferiscono che le loro prestazioni motorie, a scuola in educazione fisica o nello sport, erano scarse rispetto ai coetanei, e che erano accusati di essere pigri. In pochi casi la malattia colpisce abbastanza rapidamente la muscolatura dei piedi e delle gambe, per poi rimanere stazionaria per qualche decennio. I primi sintomi sono: inciampo sull’avampiede o per piccoli gradini, più frequente camminando a piedi nudi, distorsioni di caviglia, goffaggine nel camminare, crampi ai polpacci. Spesso il paziente migliora spontaneamente il cammino, utilizzando scarpe con il tacco e facendo rialzare dal calzolaio la parte laterale della suola, ove si consuma di più.
Con il passare del tempo l’indebolimento della dorsiflessione dei piedi si accentua e il paziente è costretto a sollevare le ginocchia più del normale, per evitare d’inciampare con la punta dei piedi: questo cammino, che ricorda quello del cavallo, è detto deambulazione steppante o equina, ed è piuttosto stancante.
Raramente la malattia diffonde ai muscoli delle cosce, con conseguente scarso controllo del ginocchio e cadute, che possono portare alla decisione di utilizzare una sedia a rotelle.
Alle mani la malattia inizia più tardivamente e spesso l’indebolimento è talmente lieve che non determina un deficit funzionale. I disturbi più frequentemente lamentati sono: difficoltà ad abbottonarsi e sbottonarsi, a usare chiusure lampo, a cucire, a scrivere calcando, a girare la chiave, a svitare tappi e coperchi di barattoli.
Questi problemi si accentuano con il freddo, che comporta anche sensazione molesta alle gambe, peggioramento dell’equilibrio e della sensibilità fine.
Il dolore non è un sintomo frequente e, a parte i crampi, non è dovuto alla neuropatia, ma alle sue conseguenze sull’apparato osteoarticolare (deformità dei piedi e delle ginocchia, artrosi, esiti di traumatismi).
L’indebolimento dei muscoli si accompagna al loro assottigliamento (atrofia muscolare).
Una deformità tipica, ma non esclusiva, della CMT è il piede cavo, presente nella maggioranza dei casi. Nel 10% dei casi è presente cifoscoliosi.
Esistono forme rarissime di CMT in cui s’indeboliscono anche i muscoli respiratori e quelli della fonazione, come pure forme in cui sono compromessi altri organi ed apparati (specie l’orecchio, con sordità neurosensoriale). Una variante di CMT è quella con suscettibilità alle paralisi da pressione, detta HNPP, in cui si verificano paralisi muscolari per compressioni esercitate sul nervo che, nei soggetti normali, non comporterebbero nessun disturbo.
La gravidanza può comportare peggioramento ma non ne sono noti i meccanismi: sono in corso studi al riguardo. Sebbene dopo i 50 anni d’età, si verifichi un lento peggioramento, nella maggior parte dei casi la disabilità non è grave; inoltre la durata della vita non è ridotta a causa della CMT.
L’esame più importante per fare diagnosi di CMT è l’elettromiografia di stimolo-derivazione, cioè l’elettroneurografia, che permette di misurare la velocità di conduzione nervosa (rallentata nelle forme demielinizzanti) e l’ampiezza del potenziale composto motorio e sensitivo (ridotta in tutte le forme). L’ago non è indispensabile, anzi è meglio utilizzare solo gli elettrodi di superficie, tranne che nelle forme assonali asintomatiche. Altri esami (biopsia nervosa, esame del liquor) possono essere necessari nei casi isolati (cioè senza familiarità), per escludere altre cause, eventualmente curabili, di neuropatia.
Che diffusione ha in ambito specialistico o semplicemente nelle persone?
Poichè questa malattia è poco nota a medici e fisioterapisti, con conseguente difficoltà ad avere sia una diagnosi sia un piano di trattamento corretto, all'estero sono sorte, già da tempo, associazioni specifiche che promuovono la diffusione dell'informazione e sostengono la ricerca scientifica. Il 9 aprile 1999 si è costituita anche in Italia un’associazione specifica per questa malattia: la sede è a Roma, via dei meli 36 e da circa un anno, è attiva una nuova sede in provincia di Torino, e precisamente a Collegno, in via Rossini 37/B
4) L'aiuto che possiamo dare alle famiglie traspare dagli obiettivi dell'associazione:
a) promuovere la ricerca scientifica, al fine di accrescere la conoscenza su questa malattia e di migliorarne il trattamento;
b) favorire l’informazione su questa malattia presso i medici, i fisioterapisti, i tecnici ortopedici, i pazienti e i loro familiari, al fine di conseguire più facilmente la diagnosi e il trattamento più adeguato ed aggiornato possibile;
c) favorire la comunicazione tra i soggetti affetti da questa malattia e tra questi e le figure professionali preposte alla diagnosi e al trattamento della medesima;
d)favorire l’inserimento al lavoro dei soggetti affetti dalla malattia, fornendo informazioni sulle leggi a favore dei disabili;
5) è importante stimolare l'opinione pubblica sulle problematiche delle malattie rare in generale; è importante diffondere notizie e informazioni su questa patologia in particolare che è poco conosciuta dagli stessi medici. Ogni giorno ci arrivano segnalazioni di pazienti che si lamentano perchè non trovano specialisti che abbiano delle competenze specifiche su questa patologia e sulle problematiche che ne conseguono, sia fisiche che psicologiche.
Infine, ringraziandola per il tempo dedicatoci, Auguriamo a Lei e a tutte le persone che come Lei lottano per aiutare, guarire supportare e perché no, un giorno sconfiggere questa malattia, le chiedo gli indirizzi a cui fare riferimento per fare domande, offrire aiuto o tutto ciò posso tornare utile.
Un abbraccio caloroso da parte mia alle persone malate affinchè affrontino con estrema serenità questa loro condizione, dicendo loro che non sono sole, anche perchè il solo parlarne, accende una speranza in più
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Disclaimer:
Tutti gli articoli da me redatti, basano il loro contenuto su studi certificati, sull’evidence based nursing e su articoli dei più importanti journal mondiali. Non c’è un’interpretazione personale, e non ci si vuole assolutamente sostituire alla diagnosi medica: essa è unica ed imprescindibile, così come l’ approccio terapeutico. Tutti i loghi e le immagini sono appartenenti agli aventi diritto. Le persone ritratte nelle foto hanno dato l’implicito consenso alla loro pubblicazione, chiunque volesse essere rimosso, o riconoscesse loghi, immagini che non intende divulgare è pregato di contattare la redazione.
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